结局反转!推翻诊断!基因检测侦破罕见遗传病疑案


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罕见病,发病率极低,诊断相当困难。目前,人类医学已知的罕见病有7000多种,其中遗传病占80%。要准确诊断罕见病,基因检测技术和遗传医学往往起到了拨云见日、令真相大白的关键作用。

10岁的小昊有着异于同龄孩子的体型,并伴有眼内晶状体脱位。此前,在其他医院,小昊被诊断为疑似“马凡综合征”。

在沈阳何氏眼科医院遗传门诊,综合种种异常体征,医生对“马凡综合征”诊断存疑。通过提取小昊的基因进行检测,很快便推翻了此前的疑似诊断——小昊的病不是“马凡综合征”,而是“反马凡综合征”,也叫“短指-球状晶体异位综合征”。

马凡综合征患者,身型、手指比正常人更瘦长;而反马凡综合征患者,身型、手指比正常更短小,故此得名“反马凡”。在眼部,两种病患者都可能有晶体脱位、高度近视等相似症状,所以常被混淆误诊。不过,症状再相似,也逃不过基因检测技术的法眼。科学、正确的诊断是一切治疗手段的前提。医生随后据此为小昊制定了有针对性的治疗方案,帮助其控制疾病发展,提高生活质量。

【健康科普小贴士】

“基因检测”有什么用处?

1、明确诊断,特别是为罕见病症揪出病因;

2、通过基因型分析,为患者指定科学、个性化的治疗方案。不再有千篇一律的健康建议,不再挨个儿尝试药物的有效性,不用再为疑难病诊断而来回奔波,消磨耐心,浪费时间和金钱;

3、帮助患者家属和后代预估患病风险,预防新生儿出生缺陷。

新理念、新模式、新技术、新服务。何氏眼科医院,新眼科领域的倡导者!

(本文内涉及患者病例,为保护患者隐私化名)


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