一家71口遭遇“光明”危机,其中15人恐将失明


在一次沈阳何氏眼科医院遗传门诊异地筛查过程中,刘贵全一家三兄弟,手挽着手,慢慢摸索着走了进来。三个兄弟,全都在中年开始发病,眼睛出现夜盲、视野缺损和视力低下的症状。刘贵全年龄最小,尚有0.2的视力,但两个哥哥只能勉强看见眼前的手指了。

相似的病症不仅出现在三兄弟身上。医生对刘氏家族梳理发现,在这个分支众多、71口人的大家族中,有15人已经出现了不同程度的发病症状,刘家人从不知道这究竟是个什么病。

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图文无关 ■图片来源于BURST

提取刘贵全等人的基因进行检测后,埋藏在这个家族中的巨大谜团被解开。“视网膜色素变性”这种眼病,在发病后期将导致失明。

患者在四五十岁发病,当意识到自己遗传了眼病时,早已过了生育年龄,有了后代。这就可能让自己的后代也遗传这种眼病。

在何氏眼科医院遗传门诊,视网膜色素变性近期接诊率高达48.3%,是临床最常见的严重遗传性眼病。通过基因检测技术,可以明确诊断,并配合相关技术,为像刘家这样的家庭进行生育指导,截断致病遗传。

【健康科普小贴士】

“基因检测”能查出哪些遗传眼病?

何氏眼科医院遗传门诊,已经开展视网膜色素变性、先天性白内障、先天性青光眼、角膜变性、先天性小眼球、眼球震颤、视神经萎缩、白化病眼病、马凡综合征等近70种遗传相关眼病和高发眼病基因检测、患病风险筛查和预防诊疗服务;在视网膜色素变性诊疗领域,何氏眼科已经成为全国大规模诊疗中心之一。


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